piątek, 26 grudzień 2014 17:09

Życie z ceroidolipofuscynozą

Napisane przez  Anna Mazurek
Oceń ten artykuł
(0 głosów)

Klaudia urodziła się w 2006 r. siłami natury. Prawidłowa pourodzeniowa masa ciała, 10 punktów w skali Apgar. Rozwój psychoruchowy prawidłowy we wszystkich sferach do czwartego roku życia.

Jej mama Wiesia Maja Borys cały czas ma w telefonie zdjęcia najmłodszej córeczki, te sprzed choroby. Ciemnowłosa uśmiechnięta kilkulatka, rezolutna, żywiołowa i... zdrowa. I kolejne zdjęcia z następnych lat, gdy choroba postępowała, a ona musiała oswoić się z prawdą, że jej dziecko jest nieuleczalnie chore...

SZOK

W czwartym roku życia nastąpiły napady padaczkowe z utratą przytomności, bezdechem i sinicą. Rozpoczęto leczenie dekapiną, a w leczeniu przeciwdrgawkowym zastosowano keprę i lamitrin ze względu na pogarszający się stan kliniczny. Obecnie napady padaczkowe występują, ale widocznego regresu i degradacji psychomotorycznej nie można powiązać z padaczką.

U Klaudii zdiagnozowano ceroidolipofuscynozę, ataksję móżdżkową, encefalopatię z głębokim regresem. Dziewczynka nie chodzi, nie stoi, nie siedzi samodzielnie. Ma mimowolne skurcze mięśni kończyn górnych, dolnych i głowy. Ruchy są niecelowe, automatyczne, nieskoordynowane, niezborne. Utraciła mowę czynną i bierną, jest otępiała, ma stale otwartą buzię, ślini się. Ma problemy z utrzymaniem ciała w pozycji pionowej nawet przy siedzeniu z podparciem, opada jej głowa, nie ma orientacji w schemacie własnego ciała. Utraciła kontrolę mikcji i defekacji. Sporadycznie tylko nawiązuje kontakt wzrokowy.

REWALIDACJA

Zaczynając pracę z dzieckiem wielorako niepełnosprawnym zdałam sobie sprawę, że moje wykształcenie, kompetencje i predyspozycje zawodowe zostaną zweryfi kowane właśnie w tej pracy. Poza tym na próbę zostały wystawione moje uczucia, emocje, opanowanie, wrażliwość. Przyznaję, że na pierwsze zajęcia z dzieckiem jechałam pełna rezerwy, zdenerwowana i niepewna co do sytuacji dziecka i swojej. Zastałam dziecko szczególnie dotknięte chorobą, upośledzone psychoruchowo w stopniu głębokim. Przystępując do pracy z nią musiałam zdać sobie sprawę, że wiele jej funkcji życiowych jest stale zagrożonych. Ze względu na zmniejszoną odporność organizmu moja wychowanka jest stale narażona na infekcje, które w jej stanie są groźne dla życia. Innym zagrożeniem jest zanikający odruch połykania: ślini się, wydzielina zalega jej w drogach oddechowych i nie jest w stanie jej połknąć, krztusi się, zmniejsza się jej wydolność oddechowa. Myślę, że podobnie jak u wszystkich „leżących” niepełnosprawnych tak i u mojej wychowanki, problemem są postępujące zmiany fi zyczne. Zmiany napięcia mięśniowego, przykurcze, deformacja kręgosłupa także pogarszają jej stan fi zyczny.

CODZIENNOŚĆ

Klaudia w każdej sferze funkcjonowania potrzebuje stałej pomocy mamy. Przyjmuje produkty półstałe, jest karmiona łyżką, ale ma problemy z połykaniem. Według mamy Klaudia czuje wyraźną potrzebę kontaktu z nią. Jest spragniona bliskości, ciepła, uwielbia być tulona, głaskana. Wtulona w mamę wycisza się, uspokaja, relaksuje.

Działałam intuicyjnie zupełnie nie wiedząc jakie będą tego efekty. Szybko okazało się, że Klaudia mimo swoich ograniczeń, bólu, cierpienia jest dzieckiem pogodnym, spragnionym kontaktu z drugim człowiekiem, bardzo ufnym. Dziś z perspektywy kilku lat pracy z nią mogę stwierdzić, że trudno jest cokolwiek zaplanować w pracy z Klaudią, bowiem jej stan nie jest taki sam każdego dnia. Zmienia się pod wpływem pogody, nastroju, od tego jak minęła jej noc. Są gorsze i lepsze dni w funkcjonowaniu (z przewagą gorszych). Stan Klaudii pogorszył się, bo niestety choroba postępuje. Ma coraz większe trudności z koordynacją wzrokową i wzrokowo – ruchową. Słaba jest koordynacja ruchów rąk i znikoma manipulacja. Klaudia ma wyraźnie mniej siły i jest słabsza. Nie jest już w stanie utrzymać przedmiotu w dłoni, palce są mało chwytliwe, mięśnie słabe, w zaniku. Coraz częściej zdarzają się skurcze i przykurcze mięśni. Ma duże problemy z pionizacją ciała nawet przy siedzeniu z podparciem, opada jej głowa. Ma problemy z odruchem połykania, zalega jej ślina, krztusi się. Ruchy jej są coraz bardziej niecelowe, zupełnie chaotyczne, automatyczne. Nie chce nawiązywać kontaktu wzrokowego.

CHOROBA POSTĘPUJE...

Niestety w procesie rewalidacyjnym mimo stosowania odpowiednich metod i wielkiego zaangażowania z mojej strony brak jest widocznych postępów. Wiąże się to z głębokim regresem w jakim jest dziecko i niestety wciąż postępującą chorobą. Ceroidolipofuscynoza jest chorobą, która nie może być leczona i wciąż posuwa się, niszcząc dziecko fizycznie i psychicznie. Mimo starań nie tylko moich, ale także rodziny i rehabilitantów nie ma możliwości zahamowania choroby.

Zastanawiałam się długo nad efektywnością moich działań i o ile były one jeszcze widoczne na początku pracy z dzieckiem o tyle teraz widzę tylko pogarszający się stan dziecka. Doszłam do wniosku, że mimo braku widocznych, namacalnych efektów pracy pewien sukces został osiągnięty, ponieważ stan dziecka pogarsza się dość wolno. Dzieci z którymi, nie pracuje się tak intensywnie bywają w znacznie gorszym stanie psychofi zycznym.

WSPARCIE

Myślę, że niebagatelną rolę odgrywa współpraca z rodziną, która mimo złej sytuacji materialnej wciąż walczy o dobre funkcjonowanie dziecka. Rodzina potrzebuje wsparcia. Mama Klaudii nie może podjąć pracy, bo dziecko wymaga stałej, całodobowej opieki. Wydatki na Klaudię są ogromne: ubrania, odżywki, leki, pampersy, a potrzeb byłoby znacznie więcej. Każdego dnia obserwuję z jak wielkimi problemami fi nansowymi boryka się mama Klaudii, jak wiele wyrzeczeń potrzeba by rodzina „jakoś” funkcjonowała. Mam nadzieję, że wśród Czytelników „Gazety Nałęczowskiej” znajdą się ludzie o gorących sercach, którzy pomogą rodzinie, pomogą Klaudii (proszę o kontakt drogą elektroniczną: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.). Najważniejsza jest jej rehabilitacja, a ta jest najdroższa. Ale czasem wystarczy mały gest, by przedłużyć czyjeś życie i poprawić jego jakość. Nie wystarczy mówić o dobroci, trzeba ją mieć w sobie i umieć okazać, a ja wciąż wierzę w drugiego człowieka.

PODZIĘKOWANIA

Czuję się w obowiązku podziękować mamie Klaudii pani Wiesi Borys za to, co robi wiedziona miłością i oddaniem. Dziękuje za wsparcie, zrozumienie, cenne rady i za stworzenie mi dobrych warunków do pracy. Dziękuję moim przewodnikom w zawodzie: paniom Eugenii Karpińskiej, Jolancie Barszcz-Skowronek i Annie Szczęsnej, które wprowadzały mnie w tajniki zawodu, zawsze służąc radą i swym doświadczeniem. Wielki ukłon kieruję w stronę Panów rehabilitantów - wolontariuszy Roberta Krawczyńskiego i Karola Kobusa, których poprosiłam o pracę z Klaudią, działają z potrzeby serca. Za zorganizowanie wyjazdu wypoczynkowego dla Klaudii, jej mamy i siostry dziękuję z głębi serca panu Andrzejowi Mazierskiemu, który wzruszony moją opowieścią o Klaudii objął rodzinę swoją opieką.

Wiele radości sprawił rodzinie Klaudii darczyńca z Warszawy, który ufundował dla niej i jej najbliższych „Szlachetną Paczkę”. Paczka została przekazana im 14 grudnia 2014r. To była bardzo miła niespodzianka również dla starszej siostry Klaudii - Oli, osiągającej sukcesy w badmintonie. Tyle radości dawno tu nie było...

Na koniec chcę podziękować najważniejszej osobie – Klauduśka (sama przeczytam Ci ten artykuł) dziękuję Ci za uśmiech, który motywuje mnie do działania, za (jakże już teraz sporadyczne) wykrzyczenie „Ania”, dziękuję Ci za to, że jesteś, bo wciąż jesteś i bądź...

 

Ceroidolipofuscynoza (choroba Battena) – jest chorobą genetyczną, metaboliczną, która atakuje komórki nerwowe w organizmie. Zazwyczaj zaliczana do chorób spichrzeniowych.

Nazwa choroby pochodzi od nazwiska brytyjskiego pediatry, który opisał ją po raz pierwszy w roku 1903. Znana jest także jako choroba Spielmayer–Vogt–Sjorgen-Batten i jest najczęściej występującą chorobą z grupy zwanej ceroidolipofuscynozami neuronalnymi (NCL).

Choć choroba Battena jest właściwie młodzieńczą formą NCL, nazwą tą określa się dzisiaj wszystkie formy NCL. Formy NCL sklasyfi kowane są ze względu na wiek,w którym zaczyna się choroba. Wszystkie mają wspólne podłoże, jednak przebieg choroby oraz jej postęp są różne. Z czasem u dzieci chorych na zespół Battena stwierdza się zaburzenie umysłowe, nasilające się drgawki oraz stopniowe pogarszanie się wzroku oraz sprawności motorycznych. Ostatecznie dziecko traci wzrok, przestaje wstawać z łóżka i traci kontakt z otoczeniem. Choroba zawsze kończy się śmiercią. Choroba Battena nie jest zakaźna i nie można jej zapobiec.

Istnieją cztery główne typy NCL, w tym dwa rozpoczynające się we wczesnym dzieciństwie oraz dwa, które dotykają dorosłych. Symptomy są podobne, ale choroby ujawniają się na różnych etapach życia oraz postępują w różnym tempie.

Dziecięca (niemowlęca) postać NCL (choroba Santavuori - Haltia): rozpoczyna się między 6 miesiącem, a 2 rokiem życia i postępuje gwałtownie. Dotknięte chorobą dzieci przestają się rozwijać a ich czaszka jest mała (mikrocefalia). Charakterystyczne są także krótkie gwałtowne skurcze mięśni zwane drgawkami mioklonicznymi. Wczesne oznaki choroby to opóźniony rozwój psychoruchowy oraz jego regresja, inne zaburzenia ruchowe lub drgawki. Dziecięca postać choroby postępuje najszybciej, a dzieci dożywają kilku lat.

Późnodziecięca (późnoniemowlęca) postać NCL (choroba Jansky-Bielschowsky): ujawnia się między 2, a 4 rokiem życia. Najbardziej charakterystyczne objawy to brak koordynacji mięśni (ataksja) oraz drgawki i postępujące opóźnienie umysłowe. Choroba postępuje szybko, a zgon następuje zazwyczaj między 8, a 12 rokiem życia.

Młodzieńcza postać NCL (choroba Battena): rozpoczyna się między 5, a 8 rokiem życia. Charakterystyczne objawy to pogarszający się wzrok aż do jego utraty, drgawki, ataksja oraz niezborność ruchów. Ten typ choroby postępuje nieco wolniej, kończąc się śmiercią około dwudziestego roku życia, choć niektórzy dożywają 30 lat.

Dorosła postać NCL (choroba Kufsa oraz choroba Parry’ego): rozpoczyna się zazwyczaj przed upływem 40 roku życia, jej objawy są łagodniejsze, choroba postępuje wolniej i nie powoduje utraty wzroku. Choć wiek, którego dożywają chorzy różni się w zależności od osoby, choroba ta z pewnością wpływa na długość życia pacjenta.

Choroba Battena/NCL jest dość rzadką chorobą, która dotyka 2 - 4 na 100000 żywych urodzeń w Stanach Zjednoczonych. Choroba znana jest na całym świecie. Choć NCL została sklasyfi kowana jako rzadka choroba, często zdarza się, że dotyka więcej niż jedną osobę w rodzinie, w której występuje wadliwy gen.

A. Mazurek, „Wspomaganie rozwoju dziecka upośledzonego w stopniu głębokim – studium przypadku”. Praca dyplomowa pod kierunkiem dr Marii Hawrylak, Lublin 2014.

Czytany 545 razy

Gazeta Nałęczowska

Wydawana od 1994 roku.